Déficit en G6PD-(Globules Rouges).

[Jade]

Pouvez-vous m'en dire plus sur le symptôme appelé Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase, plus connu sous l'appelation G6PD, déficit des globules rouges.
Quelles en sont les causes ? conséquences ?... Il y a t-il un traitement ?
Pour ce que j'ai entendu dire, c'est que ca peut se révéler très dangereux : Accident hémolytique, soit la destrution des globules rouges, si les bonnes mesures en matières de santé ne sont pas respectées.
Merci de m'éclairer.

[Moussa diaba]

Pouvez-vous m'en dire plus sur le symptôme appelé Glucose-6-Phosphate-Déshydrogénase, plus connu sous l'appelation G6PD, déficit des globules rouges.
Quelles en sont les causes ? conséquences ?... Il y a t-il un traitement ?
Pour ce que j'ai entendu dire, c'est que ca peut se révéler très dangereux : Accident hémolytique, soit la destrution des globules rouges, si les bonnes mesures en matières de santé ne sont pas respectées.
Merci de m'éclairer.

Salut jade
cette maladie génétique est souvent retrouvée chez les gens d'originaires d'Afrique, d'Inde du Moyen-Orient, du bassin méditerraéen et du sud-est d' l'Asie.C'est une maladie proche du paludisme.
Génétique:
Maladie génétique: ce gène est responsable et induit dans les hematies ( qui n'ont pas des mithocondries) une fragilité envers l'oxydation. La membre cellulaire est fragiligée par un déficite en glutathion, (fabriqué par les mithocondries dans autres cellules) les hematie sont detruites donc c'est l'homolyse, anemie ( les cellules sont detruites)
G6PD bloque la première reation d'oxydation de la voie des pentoses phosphates. Ainsi, la sous production de NADPH qui en résulte, réduit fortement les capacités cellulaires à lutter contre le stress oxydant
Les hématies utilisent la voies des pentoses (composé carbone) pour créer du NADPH nécessaire à la formation du glutathion

La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié aux chromosome sexuel où se situe le gène glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) produisant l'enzyme
G6PD est dénomée Favisme:
Favisme >> fêves contiennent des substances oxydantes, peut provoquer des crises d'hémolyse aiguë.
Pharmacovigilance:
Un referentiel pour les médicaments, contre-indication en cas de favisme:
de quinine, les compléments alimentaires contenant de la vitamine C déjà sont interdits en cas de DG6PD. Il existe a présent une liste repertoriant les medicaments pouvant engendrer un risque d'hémolyse chez les patients atteints de...voir avec votre pharmacien
Diagnostic par bilan sanguin,
Il est fait par quantification de l'activité enzymatique de la G6PD par analyse du taux de production de la NADPH
G6PD ne signifie pas être malade
La personne est bien portante, et avec une vie normale
La personne doit respecter certaines consignes:
-Ne jamais manger des fêves
-Ne jamais être traitée avec certains médicaments ex. (les anti-paludéens) et des substances oxydantes.
LA G6PD protège du paludisme.

[Jade]

Merci pour ces informations Moussa.

Il est vrai que certains aliments notamment les fèves et bien d'autres ainsi que certains médicaments sont interdits, pour les sujets qui sont atteint de G6PD.
Mais cela revient à vérifier la composition des ingrédients de chaque aliment, de même que pour les médicaments interdits, il faudrait avoir la liste des médicaments pour éviter de se faire prescrire ceux répertiorés comme interdit voire dangereux pour éviter tout accident hémolytique.

J'aimerai savoir si il y a parmi vous des personnes qui connaissent dans leurs entourages (familles ou amis...), des personnes qui sont porteur de ce gène et savoir comment il le vivent au quotidien.

Moussa ou Miss Ebène (DR du forum ), est-il vrai que c'est une maladie génétique, que pour les enfants tout depend du sexe de la personne qui est G6PD ?

Que la maladie saute d'une génération, et ne porte préjudice qu'aux hommes... les femmes sont toutefois porteuses mais non affectées par ses conséquences... ?

Un homme porteur de cette anomalie génétique, sera porteur et affecté par elle ? Si il a une fille, elle sera à son tour porteuse de cette anomalie sans en subir les conséquences ?. Si cette fille a un fils, elle lui transmet cette déficience et il sera affecté pas les effets de la maladie... et ainsi de suite, en alternant fille/fils...?

Ca en fait des questions.

[Moussa diaba]

Merci pour ces informations Moussa.

Il est vrai que certains aliments notamment les fèves et bien d'autres ainsi que certains médicaments sont interdits, pour les sujets qui sont atteint de G6PD.
Mais cela revient à vérifier la composition des ingrédients de chaque aliment, de même que pour les médicaments interdits, il faudrait avoir la liste des médicaments pour éviter de se faire prescrire ceux répertiorés comme interdit voire dangereux pour éviter tout accident hémolytique.

J'aimerai savoir si il y a parmi vous des personnes qui connaissent dans leurs entourages (familles ou amis...), des personnes qui sont porteur de ce gène et savoir comment il le vivent au quotidien.

Moussa ou Miss Ebène (DR du forum ), est-il vrai que c'est une maladie génétique, que pour les enfants tout depend du sexe de la personne qui est G6PD ?

Que la maladie saute d'une génération, et ne porte préjudice qu'aux hommes... les femmes sont toutefois porteuses mais non affectées par ses conséquences... ?

Un homme porteur de cette anomalie génétique, sera porteur et affecté par elle ? Si il a une fille, elle sera à son tour porteuse de cette anomalie sans en subir les conséquences ?. Si cette fille a un fils, elle lui transmet cette déficience et il sera affecté pas les effets de la maladie... et ainsi de suite, en alternant fille/fils...?

Ca en fait des questions.

Le site est là pour ca aussi
Pour la 1ere question:
je me suis occupé des patients G6PD, mais dans mon entourage famillial il n'y a pas de G6PD.
Pour la 2ere question:
oui porteuse
Pour la 3ere question:
La maladie est transmise génétiquement sur le mode récessif, lié au chromosome X. Elle touche en grande majorité les hommes, dit hémizygote, tandis que les femmes sont le plus souvent, seulement transmettrices de l'anomalie. Il existe cependant de rare cas de femmes, dites homozygotes, chez lesquelles le déficit s'exprime. Chez les femmes hétérozygotes, la situation est complexe car en raison d" l'inactivation au hasard d'un des chromosomes X, elles possèdent deux populations d'hématies présentes en proportion varible d'un individu à l'autre. Une absence totale d'activité n'a jamis été décrite chez l'homme car les autres voies de régénération des différents facteurs d'oxydoréduction cellulaire sont insuffisantes pour assurer la vie.
Pour la 4ere question
Presque dans toutes les maladies génétiques, il y a ce risque c'est-à-dire de sauter une géneration et se manifester de nouveau

[Moussa diaba]

Messages cles
Le déficit en G6PG est une maladie génétique atteignant les globules rouges. Elle est due à un déficit en une enzyme, la G6PD, indispensable à la survie des globules rouges.
Les sujets déficients en G6PD sont succeptibles de développer une hémolyse aiguë en cas de stress oxydant. Certains aliments ou médicaments oxydants peuvent provoquer cette hémolyse et sont donc, dans la mesure du possible, à éviter.
Quand consulter un médecin: symptomes
Quelques heures voires quelques jours après la prise d'un agent déclenchant, une crise brutale d'hémolyse peut survenir avec:
- fièvre, paleur, céphalées
- douleurs abdominales et lombaires
-émissions d'urines foncées
-fatigue ou anorexie inexpliquée
-ictère

[Jade]

Encore une fois Moussa je te remercie d'avoir répondu aux question en y apportant des compléments d'informations.

Lorsque tu dis que tu a eu à t'occuper des patients G6PD, est dans le cadre d'une hospitalisation, à la suite d'accident hémolytique ?
Dans ce cas, quels en ont été les soins, traitements etc... de donnés au sujet déficitaire ?

[rawa]

Bonsoir

J'ai mon fils ki est atteint de se déficit ,quand le traitement est respecter ont pe vivre avec ,j'ai une liste des interdits que l'hôpital ma fournit il faut surtout faire attention au gâteaux industrielles car certains contiennent des fèves ou févettes si cette liste t'interresse envoie moi un message.

[arnaudp]

Bonjour,
tout d'abord je trouve ce forum très interessant, j'ai eu plus de réponses en 2 pages qu'en 32 ans de déficit (j'ai 38 ans et on a trouver mon problème à l'age de 6 ans). Ce déficit ne me pose pas de soucis particuliers mais je me suis rendu compte il y a très peu de temps que des farines de feves entrent dans la composition de beaucoup de pains achetés dans le commerce et que j'ai mangé depuis des années. Ces derniers temps je dois avouer que je suis plutôt fatigué en (quasi) permanence mais sans autres symptômes, je ne me suis jamais inquiété car j'ai toujours été plutôt un très gros dormeur. Je suis français et de souche vendéenne, rochelaise et un petit peu russe donc pas spécialement en rapports directs avec les critères de cette maladie, mais c'est comme ça: déficit total!
Ma question est la suivante car mon medecin n'est pas très au fait de cette maladie:
Pour savoir où on en est au niveau sanguin, que doit demander mon medecin comme analyse sanguine (pas pour savoir si je l'ai mais si mon sang est saturé) ex: bilirubine, etc...
Merçi d'avance et bravo encore pour ce forum

[khadi.g]

Ben en fait, pour ton suivi, normalement ton médecin doit de faire donc une prise de sang et évaluer notamment ton taux d'hémoglobine (Hb) -> anémie?
il vera ton taux de bilirubine simple -> hémolyse...
mais le marqueur de référence ça reste l'hémoglobine, car ce taux baisse avec la quantité de globules rouges lors d'hémolyse et c'est ce qui peut arriver chez les déficitaires en G6PD lors d' "accidents".
J'espère avoir répondu à ta question

[kaarta massasi]

slt a tous je suis nouvelle sur le forum.

moi aussi j'ai un deficit g6pd. depuis ma naissance j'ai ecrit en gros sur mon carnetde santé en gros DEFICIT G6PD sans vraiment faire attention. recement j'ai demande plus de detail a mon médecin d'aprés ckil ma dit c une maladie que ma transmis ma il se situe dans les chromozone x donc comme jsui une fille j'en souffre pas vraiment mais que mon frere pourrait en souffrir. jmanque tout le temps de fer e't d'aprés mon medecin c 'est peut etre liée. mon frere de 12 ans a la mm chose mais il ne souffre de rien donc on calcul on fait juste attention de le préciser au médecin.

je sais aussi ke je peut le transmettre à mes enfants.